7 июня 2017 года резидент Сколково, компания ЦГРМ Genetico открыла в Москве первую специализированную лабораторию для проведения полного цикла неинвазивного пренатального исследования Пренетикс по технологии компании Roche.
Пренетикс - это исследование ДНК плода по крови беременной женщины с целью выявления хромосомных аномалий.
Трансфер зарубежной технологии мирового уровня в Россию был проведен в сотрудничестве с компанией Roсhe Diagnostics при поддержке Фонда развития промышленности Минпромторга, Биофонда РВК и Агентства Стратегических Инициатив.
Открытие лаборатории было анонсировано в Сколково на международной конференции StartupVillage 2017.
Исследование Пренетикс отличается от других подобных исследований тем, что имеет самую высокую достоверность и самую большую доказательную базу. Достоверность технологии подтверждена результатами обширных контролируемых клинических исследований, проведенных более чем на 23 000 женщин.
Исследование Пренетикс позволяет с точностью 99,9%, с 10-й недели беременности, выявить синдром Дауна, а также детектировать такие хромосомные аномалии, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и др.
Раньше образцы ДНК для проведения данного исследования отправлялись в США. Теперь полный цикл Пренетикс будет проводиться в Москве. Открытие такой лаборатории в России значительно сокращает сроки проведения исследования и делает его финансово доступным бОльшему количеству женщин, ожидающих ребенка.
Сегодня стандартом здравоохранения России и других стран является пренатальный скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Такой скрининг выявляет, по данным международных исследований, не более 79% синдрома Дауна, а Пренетикс - 99,9%. Что не менее важно, по результатам стандартного скрининга более 5 % беременных женщин ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, этих женщин направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины от нее отказываются. При этом из 20-25 женщин, прошедших инвазивную диагностику, хромосомная патология плода выявляется лишь у 1-ой. Получается, что большинство женщин подвергается рискам прерывания беременности неоправданно.
Неинвазивное исследование решает эту проблему, повышая частоту выявления хромосомных аномалий, существенно снижает процент ложноположительных результатов, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.
По словам генерального директора Центра Genetico, Дмитрия Богуславского: «Эффективность Пренетикса подтверждают клинические и экономические исследования. По данным международных исследований, технология, на которой основан неинвазивный пренатальный скрининг Пренетикс, снизит число инвазивных исследований на 88%, и на 94% уменьшит число случаев прерывания беременности, вызванных применением инвазивной диагностики. Поэтому наша задача - сделать исследование Prenetix максимально доступным для беременных женщин и внедрить его в практику здравоохранения».